اطلاعات عمومی
بیماری تالاسمی چیست؟
این بیماری یک اختلال خونی ارثی است که بر توانایی بدن شما برای تولید هموگلوبین و گلبول‌های قرمز سالم تأثیر می‌گذارد و شامل دو نوع تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا است.
امکان‌دارد که ابتلا به این بیماری سبب شود علائم کم‌خونی را از خفیف تا شدید تجربه کنید.
انواع تالاسمی
هنگامی‌که دربارهٔ انواع متفاوت تالاسمی صحبت می‌کنیم، در واقع هم بخش خاصی از هموگلوبین (معمولاً «آلفا» یا «بتا») که تحت تأثیر قرار گرفته است و هم شدت این بیماری را در نظر می‌گیریم.
هموگلوبین که اکسیژن را به همه‌ی سلول‌های بدن منتقل می‌کند، از دو بخش متفاوت به نام‌های آلفا و بتا ساخته شده است.
وقتی تالاسمی «آلفا» یا «بتا» نامیده می‌شود، به آن بخشی از هموگلوبین اشاره می‌کند که ساخته نمی‌شود.
اگر بخش آلفا یا بتا ساخته نشده باشد، اجزای کافی برای تولید میزان طبیعی هموگلوبین وجود ندارد. مقدار کم آلفا را تالاسمی آلفا می‌نامند. مقدار کم بتا، تالاسمی بتا نام دارد.
وقتی از کلمات «مینور»، «اینترمدیت» و «ماژور» استفاده می‌شود، این کلمات شدت بیماری نام‌برده را توصیف می‌کنند. کسی‌که به نوع مینور مبتلا است، احتمال دارد که اصلاً هیچ علامتی نداشته باشد یا امکان دارد که تنها کم‌خونی خفیف داشته باشد، درحالی‌که فرد مبتلا به نوع ماژور ممکن‌است نشانه‌های شدیدی داشته و احتمالاً به صورت مرتب نیاز به تزریق خون داشته باشد.
تفاوت گلبول‌های قرمز طبیعی و در تالاسمی ماژورهمانطور که ویژگی‌هایی مانند رنگ مو و ساختار بدنی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود، تالاسمی هم از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. نوع بیماری شخص به این بستگی دارد که وی چه ویژگی‌هایی از بیماری نام‌برده را از والدین خود به ارث برده است.
علائم تالاسمی
انواع مختلفی از این بیماری وجود دارد. علائم و نشانه‌هایی که خواهید داشت به نوع و شدت بیماری بستگی دارد که می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- خستگی
- ضعف
- پوست رنگ‌پریده یا مایل به زرد
- بدشکلی استخوان صورت
- رشد آهسته
- تورم شکم
- ادرار تیره‌رنگ
لازم به ذکر است برخی از افرادی که تنها یک ژن از هموگلوبینشان تحت تأثیر قرار گرفته است، علائم این بیماری را ندارند.
عوامل مؤثر در ابتلا
عواملی که خطر ابتلا به بیماری نام‌برده را افزایش می‌دهند، عبارتند از:
سابقه خانوادگی ابتلا
تالاسمی از طریق ژن‌های جهش یافتۀ هموگلوبین از والدین به فرزندان منتقل می‌شود.
قومیت
تالاسمی اغلب در آمریکایی‌های آفریقایی‌تبار و در مردم مدیترانه و آسیای جنوب‌شرقی اتفاق می‌افتد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟ اگر فرزندتان هر یک از علائم یا نشانه های این بیماری را دارد، به پزشک مراجعه نمایید.
تشخیص
تالاسمی متوسط و شدید اغلب در دوران کودکی تشخیص داده می‌شود چون معمولاً علائم در ۲ سال اول زندگی کودک شما ظاهر می‌شود.
پزشک معالج ممکن است از بررسی‌های بالینی و مداخلات آزمایشگاهی برای تشخیص این بیماری کمک بگیرد.
بررسی‌های بالینی
پزشک در معاینهٔ بیمار موارد زیر را در نظر گرفته و بررسی می‌کند:
- رنگ‌پریدگی بیمار
- بزرگ‌شدن طحال (اسپلنومگالی)
- زردی
- برآمدگی پیشانی و فک بالا (هیپرپلازی آرواره فوقانی)
- عدم هماهنگی و عدم تراز دندان‌ها
بررسی‌های آزمایشگاهی
آزمایش کامل خون (CBC)
شامل بررسی و شمارش هموگلوبین، گلبول‌های قرمز خون و سایر سلول‌های خونی است. افراد مبتلا به تالاسمی، گلبول‌های قرمز سالم کم‌تر و هموگلوبین کم‌تری نسبت به اشخاص عادی دارند. همچنین ممکن است که گلبول‌های قرمز آنها کوچک‌تر از حد طبیعی باشند.
آزمایش شمارش رتیکولوسیت‌ها
رتیکولوسیت‌ها گلبول‌های قرمز جوان و نابالغ هستند و پایین‌بودن تعداد آن ممکن‌است حاکی از آن باشد که مغز استخوان شما به اندازۀ کافی گلبول‌های قرمز تولید نمی‌کند.
بررسی آهن
بررسی آهن در بدن شما نشان می‌دهد که علت کم‌خونی‌تان کمبود آهن است یا تالاسمی.
الکتروفورز هموگلوبین
برای تشخیص تالاسمی بتا استفاده می‌شود.
آزمایش ژنتیک
برای تشخیص تالاسمی آلفا استفاده می‌شود.
درمان
اشکال خفیف بیماری مانند نوع مینور نیازی به درمان ندارند. برای تالاسمی متوسط تا شدید، درمان‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
درمان دارویی
برای افراد مبتلا به تالاسمی اینترمدیت (متوسط) و تالاسمی ماژور (شدید)، با‌توجه به صلاح‌دید پزشک ممکن است موارد زیر تجویز شود:
- فولیک اسید (۱ میلی‌گرم در روز)
- داروهای شلات‌کننده آهن مانند دفروکسامین (تزریقی)، دفراسیروکس (خوراکی) و دفریپرون (خوراکی) برای حذف آهن اضافی در خون بیماران، مخصوصاً افرادی که به‌طور مرتب خون تزریق می‌کنند، تجویز می‌شود.
درمان غیردارویی
انواع شدیدتر بیماری اغلب نیاز به تزریق مرتب خون دارند که احتمالاً هر چند هفته یک‌بار است با گذشت زمان، تزریق خون باعث تجمع آهن در خون بیمار می‌شود که می‌تواند به قلب، کبد و سایر اندام‌ها آسیب برساند بنابراین پزشک ممکن است در این شرایط برای بیمار داروهای شلات‌کننده آهن که در قسمت درمان‌های دارویی به آن اشاره کردیم تجویز کند تا این آهن اضافی از خون بیمار حذف گردد.
انتقال خونپیوند سلول‌های بنیادی
پیوند سلول‌های بنیادی که پیوند مغز استخوان نیز نام دارد، ممکن است در برخی از کودکان مبتلا به نوع شدید، نیاز به تزریق خون تا آخر عمر و مصرف داروهایی داشته باشد که اضافه بار آهن را کنترل کند.
تغذیه و مکمل
رژیم غذایی
مصرف غذاهای مغذی برای حفظ سبک زندگی سالم در هر فرد اهمیت دارد؛ رژیم غذایی سرشار از میوه‌ها و سبزیجات و کم‌چرب برای به‌دست آوردن مواد مغذی ضروری بدن ما ایده‌آل است. اما برای مبتلایان به این بیماری، به این خاطر که امکان دارد آهن در خون آنها بیش از حد انباشته شود، احتمالاً نیاز به محدود‌کردن غذاهایی با میزان بالای آهن باشد. آهن را می‌توان در گوشت، ماهی و بعضی از سبزیجات (مانند اسفناج) پیدا کرد. سایر مواد خوراکی مانند غلات و آب پرتقال ممکن است حاوی آهن اضافی باشند. بیماران باید با پزشک خود در رابطه با آهن در رژیم غذایی و محدودیت مصرف آن مشورت کنند.
مکمل
- از مصرف آهن اضافی پرهیز کنید مگر اینکه پزشک معالج‌تان آن را توصیه کند؛ از مصرف ویتامین‌ها یا سایر مکمل‌های حاوی آهن خودداری کنید.
- ممکن‌است پزشکتان مکمل اسید فولیک را توصیه کند که برای ساخت گلبول‌های قرمز جدید در بدن کمک کند.
- برای حفظ سلامت استخوان‌هایتان، اطمینان حاصل کنید که رژیم غذایی شما دارای کلسیم و ویتامین D کافی است. از پزشکتان سؤال کنید که میزان مناسب این مواد برای شما چقدر است و آیا به مکمل نیاز دارید یا نه.
- مصرف بهینهٔ زینک ممکن است برای رشد، سلامت استخوان و بهبود تحمل گلوکز برای کسانی که در معرض خطر هستند، مفید باشد.
به صورت کلی، مصرف یک مکمل روزانهٔ بدون آهن پیشنهاد می‌شود، اما باید توجه داشت که این مکمل نباید جایگزین رژیم غذایی سالم و متنوع شود.
زندگی با تالاسمی
خود مراقبتی
- شما به‌صورت مرتب نیاز به انجام آزمایش‌های لازم خون دارید بنابراین طبق دستور پزشک انجام به موقع آزمایش‌ها را در اولویت قرار دهید.
- از ابتلا به عفونت جلوگیری کنید. دست‌های خود را به طور مرتب بشویید و از برخورد با افراد بیمار خودداری کنید. این موضوع به‌خصوص در صورتی که طحال خود را برداشته باشید، مهم است.
واکسن‌ها
واکسن‌ها یک راه عالی برای پیشگیری از عفونت‌های جدی هستند. کودکان و بزرگسالان مبتلا به این بیماری باید تمام واکسن‌های توصیه شده، از جمله واکسن آنفولانزا را دریافت کنند. افراد مبتلا به این بیماری برای عفونت‌های خاص، بیمارانی با «ریسک بالا» در نظر گرفته می‌شوند؛ به خصوص اگر طحالشان برداشته شده باشد. این افراد باید برنامهٔ خاصی را برای تزریق واکسن‌های زیر داشته باشند:
- واکسن های پنوموکوک
- واکسن های مننگوکوک
- هموفیلوس آنفولانزا نوع بی (Hib)
در رابطه با جدیدترین برنامه‌های واکسیناسیون با پزشک خود مشورت کنید و به دستوالعمل‌های ویژه‌ای که برای مبتلایان به تالاسمی ارائه می‌دهد، توجه کنید.
ورزش
ورزش بخشی از یک سبک زندگی سالم است و نتایج خوبی برای سلامتی در پی دارد. اگرچه برخی از افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است با شرکت در ورزش سنگین مشکل داشته باشند ولی بسیاری از افراد مبتلا می‌توانند در فعالیت‌های بدنی متوسط مثل دوچرخه‌سواری، دویدن و پیاده‌روی شرکت کنند. اگر شخص مبتلا به تالاسمی مشکلاتی مرتبط با مفاصلش داشته باشد، انواع مختلفی از فعالیت‌های ملایم از جمله یوگا، شنا یا ایروبیک در آب وجود دارد که می‌تواند انجام دهد. اگر به این بیماری هستید، باید با پزشک معالج خود دربارۀ ورزش‌هایی که برای شما مناسب است، صحبت کنید.
سلامت روان
داشتن روابط گرم و حمایت از جانب اطرافیان، بخش مهمی از زندگی است. دوستان، همکاران، همکلاسی‌ها و اعضای خانواده می‌توانند در کنترل تالاسمی (مثلاً همراهی شما تا مرکز انتقال خون، یادآوری‌های مربوط به زمان دریافت داروها و غیره) و مقابله با استرس زندگی روزمره، از شما حمایت کنند.
همچنین روابط عاشقانه می‌تواند یک منبع حمایتی باشد اما لازم به ذکر است اگر تالاسمی مینور دارید یا فردی را در خانواده‌تان می‌شناسید که مبتلا به تالاسمی است، توصیه می‌شود شما و همسرتان پیش از بارداری مشاورهٔ ژنتیک بگیرید تا از ریسک داشتن فرزند مبتلا به این بیماری مطلع شوید.
پیشگیری
نمی‌توان از تالاسمی پیشگیری کرد اما آزمایش ژنتیک می‌تواند مشخص کند که شما یا همسرتان حامل ژن تالاسمی هستید یا خیر. دانستن این اطلاعات می‌تواند به شما در برنامه‌ریزی برای بارداری کمک کند.
اگر مشکوک هستید که شاید شما یا همسرتان حامل جهش‌های ژنی تالاسمی باشید، از یک مشاور ژنتیک در مورد فرزندآوری راهنمایی بگیرید.
داروها
- دفروکسامین
- دفراسیروکس
- دفریپرون
- فولیک اسید
با سلام، برای جلوگیری از خستگی و ضعف و بیحالی در تلاسمی مینور راهکاری وجود دارد. تشکر
ضعف و بیحالی به دلیل کم‌خونی است و برای بررسی بیشتر باید به پزشک مراجعه شود.