اطلاعات عمومی
فاویسم چیست؟
فاویسم یا کبود G6PD یک بیماری ارثی وابسته به کروموزوم یا یک بیماری ژنتیکی است که به‌عنوان شایع‌ترین اختلال آنزیمی گلبول قرمز شناخته می‌شود. در حال حاضر حدود 400 تا 500 میلیون نفر در سراسر جهان به این بیماری مبتلا هستند.
گلبول‌های قرمز یا RBC دارای آنزیمی به نام G6PD یا گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز هستند. این آنزیم مسئول تولید نیکوتین‌آمید آدنین دی‌نوکلئوتید فسفات (NADPH) است که وظیفه‌اش حفاظت از گلبول قرمز در برابر اکسیده‌شدن یا تخریب است.
در بیماری فاویسم سطح آنزیم G6PD کاهش پیدا می‌کند. درنتیجه گلبول‌های قرمز زودتر از زمان استاندارد، تخریب یا همولیز شده که درنهایت منجر به بروز درجه‌های متفاوتی از کم‌خونی همولیتیک می‌شوند.
تحقیقات نشان دادند که بیش از 200 درجهٔ مختلف از کمبود آنزیم G6PD وجود دارد که بر اساس میزان کمبود آنزیم و همچنین سطح همولیز گلبول‌های قرمز، گریدهای مختلف بیماری فاویسم را نشان می‌دهند. برخی موارد افراد هیچ اختلال آنزیمی ندارند و تنها برخی از ژن‌های آن‌ها دستخوش تغییرات شده است.
علائم و نشانه‌ها
بسیاری از بیماران مبتلا به فاویسم و کمبود G6PD بدون علامت هستند، اما گاهی ممکن است یک یا چند علامت زیر در افراد ظاهر شود:
- افزایش ناگهانی دمای بدن
- زرد شدن رنگ پوست
- ادرار زرد مایل به نارنجی تیره
- رنگ‌پریدگی
- خستگی
- افزایش ضربان قلب
- احساس تنگی نفس
- بزرگ‌شدن طحال
عوامل مؤثر در ابتلا
بیماری فاویسم در آقایان یا افرادی که سابقهٔ خانوادگی ابتلا به این بیماری را دارند معمولاً بیشتر رخ می‌دهد.
علائم هشدار
در صورتی که درباره‌ٔ داروهای مصرفی، رژیم غذایی یا بیماری خود سؤال دارید، به پزشک مراجعه کنید.
تشخیص
بررسی‌های بالینی
پزشک شرح حال کاملی از سوابق خانوادگی فرد، علائم و نشانه‌های بیمار و در رابطه با تغذیه و داروهایی که فرد مصرف کرده است؛ می گیرد.
زردی و بزرگ شدن طحال نیز ممکن است در افراد مبتلا به همولیز شدید (تجزیهٔ گلبول‌های قرمز) وجود داشته باشد. زخم‌های پوستی یک عارضه‌ٔ بسیار نادر است که در برخی از بیماران مبتلا به کمبود شدید آنزیم G6PD مشاهده می‌شود.
بررسی‌های آزمایشگاهی
برای تشخیص فاویسم، آزمایش‌هایی برای بررسی همولیزدر بیماران و برخی از آزمایش‌ها برای رد کردن سایر بیماری‌ها انجام می‌شود. این آزمایش‌ها شامل موارد زیر است:
- شمارش کامل سلول‌های خونی (CBC)
- آزمایش شمارش رتیکولوسیت‌ها
- بررسی سطح لاکتات دهیدروژناز (LDH)
- بررسی سطح بیلی روبین
- بررسی سطح هاپتوگلوبین
- آزمایش ادرار
- اسمیر خون محیطی (PBS)
بررسی‌های تصویربرداری
بررسی‌های تصویربرداری در تشخیص فاویسم جایگاهی ندارد.
درمان
معمولاً فاویسم در بزرگسالان و کودکان نیازی به مداخلهٔ درمانی ندارند؛ اما می‌توان از طریق روش‌های زیر علائم بیماری را کنترل کرد:
درمان دارویی
فاویسم در کودکان یا بزرگسالان ممکن است به همولیز مزمن منجر شود. در این صورت بیمار باید از مکمل اسیدفولیک برای به صورت روزانه برای جبران کم‌خونی استفاده کند.
نکتۀ مهم اینکه مصرف این دارو نباید به صورت خودسرانه باشد و بهتر است قبل از مصرف با پزشک معالج مشورت کنید. مشاوره با متخصص هماتولوژی هم برای پیدا کردن راه‌حل بهتر و درمان مؤثرتر نیز توصیه می‌شود.
درمان غیردارویی
تزریق خون
افراد درگیر همولیز حاد و کم‌خونی ناشی از آن، به‌ندرت نیاز به تزریق خون پیدا می‌کنند.
فوتوتراپی
فاویسم در نوزادان در اثر کمبود G6PD ممکن است به صورت زردی خودش را نشان دهد. در این صورت فتوتراپی می‌تواند گزینهٔ مناسبی برای درمان فاویسم در نوزادان باشد؛ هرچند گاهی در موارد تشدید بیماری، نیاز به تعویض خون هم وجود دارد.
تغذیه و مکمل
رژیم غذایی
حساسیت فاویسم ممکن است در برخی از افراد با مصرف موارد زیر تشدید شود:
- باقالی
- سویا
- بلوبری
- نخود و لوبیا
مکمل‌ها
آهن و اسید فولیک
فراورده‌های حاوی آهن و فولیک اسید در بسیاری از موارد طبق نظر پزشک در بیماران مبتلا به فاویسم در کاهش علائم می‌تواند کمک‌کننده باشد.
ویتامین k
مکمل‌های حاوی ویتامین k در برخی از بیماران مبتلا به فاویسم ممکن است باعث بروز عوارض مانند آنمی همولیتیک شوند.
لازم به ذکر است که مصرف خودسرانهٔ مکمل‌ها و ترکیبات گیاهی بدون تجویز پزشک، می‌تواند منجر به همولیز و استرس اکسیداتیو در بیماران مبتلا به فاویسم شود.
مواجه‌شدن با ترکیبات شیمیایی ذکر‌شده نیز ممکن است باعث بروز حساسیت و عوارض در بیماران مبتلا به فاویسم شوند که این ترکیبات عبارتند از:
- ترکیبات حنا (حنای مصری، سیاه یا قرمز)
- ترکیبات نفتالین چه به‌صورت تکه‌های قرص‌شکل و چه به صورت مادهٔ استفاده‌شده در دئودورانت سرویس بهداشتی
- فنیل هیدرازین
- ایزوبوتیل نیتریت و آمیل نیتریت
زندگی با فاویسم
از آنجایی که کمبود G6PD یک بیماری ژنتیکی است، درمان کامل آن امکان‌پذیر نیست. با وجود این، بسیاری از متخصصان با ارائه راهکارهایی به منظور تغییر در سبک زندگی یا خودداری از مصرف برخی داروها و مواد شیمیایی توانستند عوامل خطرساز بیماری را کنترل کرده و از تشدید علائم ناشی از فاویسم جلوگیری کنند.
در این قسمت چند راهکار ساده برای جلوگیری از تشدید بیماری را بررسی می‌کنیم.
خودمراقبتی
- از مصرف الکل اجتناب کنید، زیرا الکل باعث استرس اکسیداتیو شده و همان‌طور که اشاره شد، استرس اکسیداتیو به کم‌خونی همولیتیک منجر می‌شود.
- اگر از تنباکو و مشتقات آن استفاده می‌کنید، بهتر است به‌تدریج آن را ترک کنید، زیرا سیگار از یک‌طرف باعث کاهش توان سیستم ایمنی بدن می‌شود و از طرف دیگر میزان رادیکال‌های آزاد بدن را افزایش می‌دهد.
- ورزش در حدی که به بدن فشار وار نشود، انتخاب خوبی برای بهبود سلامتی است. نکتهٔ مهم این است که ورزش پرفشار و سنگین ممکن است به افزایش استرس اکسیداتیو و تشدید فرایند همولیز منجر شود.
- استرس می‌تواند علائم کمبود G6PD را در بدن ایجاد کند. خواب و استراحت کافی داشته باشید. اگر دوران پراسترسی دارید، بهتر است با کمک مشاوره و استفاده از راهکارهای مطمئن، سطح تنش و اضطرابتان را کاهش بدهید.
- مصرف برخی از داروها باعث تشدید علائم و عوارض ناشی از فاویسم می‌شوند؛ این داروها عبارتند از:
- کلرپروپامید
- دبرافنیب
- داپسون (دی آمینو دی فنیل سولفون)
- فلوروکیولون‌ها مثل سیپروفلوکساسین، ناکسی فلوکساسین، نورفلوکساسین و افلوکساسین
- متیل بلو (متیل تیونیوم کلرید)
- نالیدیکسیک اسید
- نیتروفورانتوئین
- فنازوپریدین
- پریماکین و تافنوکین
- سولفونیل اوره مثل گلی بن کلامید
داروها
- فولیک اسید
بدون دیدگاه